北京大学人民医院纪立农教授和韩学尧教授团队通过临床和基础钻研，深刻钻研了金属硫蛋白1E（MT1E）在糖尿病发病中的作用机造，为糖尿病医治提供了潜在新靶点。近日，有关钻研成就在线颁发于国际权威糖尿病期刊《糖尿病护理》杂志。
钻研团队将早发糖尿病患者的遗传学机造作为重要钻研方向，选取全表显子测序技术对早发糖尿病家系（家族中有成员在较早的春秋段就患有糖尿�。┙胁庑�，经过数据筛选，在MT1E基因中发现了一种罕见变异体——MT1Ep.C36Y。
钻研团队对MT1Ep.C36Y进行了深刻钻研。他们对北京社区人群545名糖尿病患者、797名糖尿病前期患者和1282名糖耐量正常的人群进行测序，最终发现，与携带MT1Ep.C36C的患者相比，MT1Ep.C36Y的携带者阐发出更高的糖化血红蛋白、BMI、餐后血糖及胰岛素水平，阐发出高血糖、肥胖等代谢异常，证明MT1Ep.C36Y与糖尿病存在有关性。在此基础上，钻研团队又利用幼鼠模型发展进一步验证。有关动物尝试揭示了MT1E p.C36Y与2型糖尿病及肥胖存在关联性。
“钻研批注，携带MT1Ep.C36Y的人可能更容易患糖尿病。”纪立农说，本钻研发现了与糖尿病风险增长有关的罕见遗传变异体，揭示了MT1E基因及MT1E p.C36Y变异在糖尿病中的作用机造，提出了能够过问糖尿病的潜在新靶点。
（文章起源：科技日报）
北京大学人民医院纪立农教授和韩学尧教授团队通过临床和基础钻研，深刻钻研了金属硫蛋白1E（MT1E）在糖尿病发病中的作用机造，为糖尿病医治提供了潜在新靶点。近日，有关钻研成就在线颁发于国际权威糖尿病期刊《糖尿病护理》杂志。
钻研团队将早发糖尿病患者的遗传学机造作为重要钻研方向，选取全表显子测序技术对早发糖尿病家系（家族中有成员在较早的春秋段就患有糖尿�。┙胁庑�，经过数据筛选，在MT1E基因中发现了一种罕见变异体——MT1Ep.C36Y。
钻研团队对MT1Ep.C36Y进行了深刻钻研。他们对北京社区人群545名糖尿病患者、797名糖尿病前期患者和1282名糖耐量正常的人群进行测序，最终发现，与携带MT1Ep.C36C的患者相比，MT1Ep.C36Y的携带者阐发出更高的糖化血红蛋白、BMI、餐后血糖及胰岛素水平，阐发出高血糖、肥胖等代谢异常，证明MT1Ep.C36Y与糖尿病存在有关性。在此基础上，钻研团队又利用幼鼠模型发展进一步验证。有关动物尝试揭示了MT1E p.C36Y与2型糖尿病及肥胖存在关联性。
“钻研批注，携带MT1Ep.C36Y的人可能更容易患糖尿病。”纪立农说，本钻研发现了与糖尿病风险增长有关的罕见遗传变异体，揭示了MT1E基因及MT1E p.C36Y变异在糖尿病中的作用机造，提出了能够过问糖尿病的潜在新靶点。
（文章起源：科技日报）